Vezérfonal az első trimeszteri (11-13. hét) terhességi szűrővizsgálatokhoz

Nem könnyű eligazodni. Jelenleg Magyarországon még nincs egységesen alkalmazott módszer a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek (Down, Edwards, Patau szindrómák) szűrésére és a koraterhességi vizsgálatokra. A különböző kórházak, szakrendelők, magán laboratóriumok és ultrahang centrumok - gyakran a terhesgondozást végző szülész szakorvosokat is megzavaró módon- számtalan lehetőséget kínálnak. Honnan is kezdjem: mert ugye van ultrahangszűrés, van az AFP (amitől még mindig retteg mindenki), van az anyai vérből történő egyéb szűrés, szűrés az első, vagy a második trimeszterben, ingyenes és fizetős szűrés, aztán mindezek külön-külön és egymás között számtalan módon kombinálva. Szigorú belgyógyász tanárom mindig azt mondta, kérdezni könnyű, a nagy kihívást az jelenti, mire megyünk a válasszal.

A probléma az, hogy a gyakorlatilag 100%-os eredményt adó diagnosztikus vizsgálat (magzatvíz-,vagy méhlepény-mintavétel) magzati kockázattal jár és az alternatívát jelentő, kockázatmentes fenti szűrővizsgálatok nem 100%-osak.

Itt jegyzem meg, hogy az orvostudományban egy vizsgálati, vagy szűrőmódszer akkor minősül megbízhatónak, ha tudományos vizsgálatok sokasága igazolja azt, és rendelkezésre áll egy megbízható nagyságrendű (több százezres) viszonyítási alap (ha tetszik, a „normális”). De ez még mindig nem elég, el kell érni, hogy a vizsgálatokat végző szakemberek -az ultrahangos példánál maradva- mindig ugyanúgy mérjenek. A magzati ultrahang néha határos a művészettel! A magzat ugyanis,- egy felnőtt emberhez képest- majdnem minden pozíciót felvehet a térben, a vizsgáló számára olyan vizsgálati síkok is megnyílnak, melyek ismeretlenek a hétköznapi diagnosztikában. Mindez többszörösen igaz a koratehességi vizsgálatokra. A vizsgálónak jól kell ismernie ezeket a síkokat, ha leellenőrizhető mérési adatokhoz akar jutni. Jól mérni, pedig csak objektivizált és protokollokkal szabályozott módszer szerint lehet.

Visszakanyarodva a szűrővizsgálatokra és mielőtt elfelejteném, AFP. Ez a fehérje, az alfa-fetoprotein, önmagában alkalmatlan a kromoszóma-rendellenességek szűrésére, mondhatnánk azt is: gyenge marker, nem ajánlott.

Egy angol munkacsoport a Fetal Medicine Foundation, (FMF, www. fetalmedicine. com), számos neves külföldi egyetemmel karöltve, kidolgozott egy kombinált szűrőmódszert: ultrahangvizsgálat a 11-13. terhességi hét között + anyai vérvizsgálat. Mindezen adatok belehelyezve egy életkoron alapuló matematikai algoritmusba. Az eredmény: 93-95%-os találati arány, 2-3% fals pozitivitással, a többi módszer közül kiemelkedve. És életkortól független egyéni kockázatot mutat!

Ma ezt a módszert az Egyesült Államoktól Ausztráliáig, a legtöbb európai országot is beleértve egységesen alkalmazzák az első trimeszteri kromoszóma-rendellenességszűrésben. A munkacsoport több mint százezres esetszámú referencia betegcsoporttal rendelkezik és megoldották az ultrahangot végző orvosok kiképzését és folyamatos minőség-kontrollját világszerte.

Mert az ultrahangon dől el minden. A nem megfelelő képzettségű vizsgáló rossz mérési adatai elfedhetik a bajt. Hiába „dolgozik” jól a laborautomata, ha a számításba az ultrahangmérési adatok miatt hiba csúszik.

Az első trimeszteri, mindössze 6-7cm nagyságú magzat ultrahangvizsgálatát nehéz elsajátítani. A Down-kór szűrésben oly fontos szerepet játszó tarkóredő egy hártyavékonyságú bőrredő, tizedmilliméteres (!) pontossággal mérni csak nagy gyakorlattal lehet, de a néhány milliméteres szívben a billentyű működésének vizsgálatához is évek tapasztalata kell. Hazánkban jelenleg még csak tucatnyi FMF- akkreditált szakember van, szemben a környező országok több tucatnyi, százas nagyságrendű vizsgálóival.

A Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság a közeljövőben szintén be kívánja vezetni Magyarországon az egységes, FMF irányelvek szerint történő ultrahangszűrést az első trimeszterben. Ehhez azonban az állami intézményekbe -minél gyorsabban- a jelenleginél jóval több, ilyen irányban is képzett ultrahangos szükséges.

A nemrégiben létrejött Magzati Medicina Alapítvány Budapest (www.magzatimedicina. hu) egyik célja a hazai koraterhességi ultrahangképzés elősegítése, tanfolyamainkon a helyes technika alkalmazására tanítjuk a jelentkező ultrahangos szakembereket.
Összefoglalva: a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek szűrésének, a nemzetközi szakirodalom és gyakorlat alapján legmegbízhatóbb módszere a terhesség 11-13. hete között végzett ultrahangos és vérvizsgálatból álló kombinált szűrés.

A megbízható és reprodukálható szűrési eredmények érdekében (hogy ne csak rákérdezzünk a rendellenességre, hanem a válasz is megbízható legyen), tekintettel az ultrahangos adatok fentiekben taglalt jelentőségére fontos, hogy a szűrés ultrahangos részét amennyiben lehetőség van rá a Fetal Medicine Foundation által akkreditált szakember végezze, és a szűrőcentrum rendelkezzen az FMF standardok szerint működő laboratóriumi háttérrel és kiértékelő programmal.

Végezetül, szeretném Önökkel megosztani azon tanulmányok eredményeit, amelyek azt vizsgálták, hogy a terhesek az első, vagy második trimeszterbeli szűrést preferálják. Arra a nem meglepő következtetésre jutottak, hogy az érintettek túlnyomó többsége az első trimeszteri szűrést részesíti előnyben.

Az első trimeszteri szűrés választásának autonómiája kettős jelentőséget hordoz. Először is, a magzati rendellenességek korai felismerése és a terhesség korai befejezésének a lehetősége iszonyú fontos a legtöbb terhes számára. Másodsorban, az első trimeszteri szűrés megerősítést nyújt a terhesek döntő hányadának, akik, ha a szűrés eredménye alacsony kockázatot mutat, nem kívánnak invazív diagnosztikát igénybe venni.
A Rózsakert Medical Center 2004 óta végzi FMF elvek szerint az első trimeszteri kromoszóma-rendellenesség szűréseit. Jelenleg két FMF akkreditált ultrahangos szakemberrel, invazív vizsgálatokra jogosult „C”vizsgálóval, klinikai genetikussal és magzati szívspecialistával kiegészítve, a koraterhességi kóros állapotok teljes szűrő, diagnosztikai és ellátási lehetőségével áll a terhesek rendelkezésére.

*Álpozitív ráta: a nem Down-kóros terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskor.
** Detektációs ráta: annak a valószínűsége, hogy Down-kóros magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt ad.
*** FMF Ultrahang vizsgálat a 12. héten: tarkóredő, orrcsont, Ductus venosus flowmetria (magzati ér áramlásvizsgálata), Tricuspidalis regurgitatio (szívbillentyű működési zavara), Arcszög.