A terhességi szűrővizsgálatok egyik fontos eleme a magzati kromoszóma rendellenességek, így például a Down-szindróma kiszűrése. Ennek meghatározására a maDr. Csermely Gyula, rendelőnk szülész-nőgyógyásza szeretné tisztázni, hogy mi is ez a vizsgálat és hogy milyen egyéb, hasonló célt szolgáló, de sokkal modernebb terhességi vizsgálatok léteznek. i napig a leggyakrabban az AFP vizsgálatot használják, miközben ez a 70-es években bevezetett módszer már alkalmatlan arra, hogy megbízható eredményt adjon.
„Magyarországon a leggyakrabban alkalmazott terhességi szűrővizsgálatot, az AFP vizsgálatot 40 évvel ezelőtt vezették be a nyitott gerincű magzatok kiszűrésére, a magzati medicina dinamikus fejlődésének köszönhetően azonban ez az eljárás ma már teljesen elavultnak számít. Egyre több országban már nem is végeztetnek ilyen szűrővizsgálatot, mert annyira megbízhatatlan, hogy feleslegessé vált. Ma ki lehet jelenteni, az AFP vizsgálat teljesen alkalmatlan a Down-szindróma szűrésére, a gyakori tévesztés miatt pedig sok kismamát az eredmények megijesztenek.
Minden kockázatelemzés azon múlik, hogy a betegek és egészségesek bizonyos jellemzőinek normális eloszlási görbéje eltér egymástól. De az AFP szűrés esetében az egészséges és Down-kórral sújtott magzatok AFP normális eloszlási görbéje nem tér el szignifikánsan egymástól. Ez azt jelenti, hogy a vizsgálat találati aránya alacsony és sok tévesen kórós lelet keletkezik, azaz nagy arányban téves eredmény születik. Sajnos még mindig sok esetben a normálistól eltérő AFP eredmény miatt a megrémült kismamákat a diagnózis pontosítása érdekében elküldik magzatvíz mintavételre, amely ugyan pontos képet ad, de veszélyes lehet a magzatra, mivel 1 százalékos gyakorisággal vetéléshez vezet. A teljes procedúra hetekbe telik, amely tehát veszélyes is lehet, valamint komoly lelki terhet jelent a terhesnek, az orvostudomány fejlődésének köszönhetően pedig egy felesleges tortúrának számít. A Down-kór mellett a nyitott gerinc és a nyitott hasfal kiderítésére is csak korlátozottan alkalmas az AFP, mert közvetetten jelzi ezeket a rendellenességeket, míg az ultrahangon közvetlenül látni is lehet az esetleges eltéréseket, sőt egyes eseteket (fedett nyitott gerinc) az AFP egyáltalán nem képes, még közvetetten sem jelezni.
Ma már kitűnő alternatívája létezik az AFP szűrésnek, mégpedig az úgynevezett első trimeszteri kiterjesztett szűrés, ami egy olyan biztonságos mérés, amely során egy vérvétel és egy hasi ultrahang alapján történik a kockázatelemzés. Ezt csak jól felszerelt szűrőközpontokban, FMF akkreditációval rendelkező orvosok végezhetik. A vizsgálat találati aránya 90-95 százalék feletti, miközben 2-5 százalék a tévesen kórós esetek száma. Az AFP vizsgálatot a 16. hét körül végzik, a kiterjesztett szűrést pedig lényegesen korábban, a terhesség 11. és 13. hete között. A vizsgálat során a nyaki redő, orrcsont, a vénás vezetékek, illetve a három hegyű billentyűn mért áramlások eredményeit mérjük, mindezt kiegészítik az anyai vér biokémiai vizsgálatával. A nyaki redő, a BétaHCG és a PappA mérése során a normális eloszlási görbe jelentősen eltér az egészséges és a beteg populációban.
Az AFP vizsgálat mellett az a nézet is elavultnak tekinthető, hogy csak a 35 év felettiek számára szükséges a kromoszóma rendellenességek vizsgálata. Minden terhes kismamának szükséges elvégeztetni ezt a vizsgálatot, hiszen lehet, hogy egy 20 éves nőnél, magas, 1:50-hez az esély, hogy Down-kóros lesz a gyermeke, míg egy 35 évesnél alacsony, 1:1000-hez. Ha csak az életkori sajátosságokat vennénk figyelembe, az egyéni sajátosságok helyett, akkor az összes Down-kóros eset 30 százalékát lehetne kiszűrni, ugyanis a Down-kóros esetek 70 százaléka 35 év alatti anyáknál fordul elő. Magyarországon évente kb. 200 Down-szindrómás terhesség fordul elő, melynek jelenleg csak a felét veszik észre a terhesség során. Az első trimeszteri kiterjesztett szűréssel a terhesség alatt 180-190 esetet ki lehetne szűrni.”
Az első trimeszteri szűrővizsgálat tehát megbízható eredményt ad, lényegesen korábban és rövidebb idő alatt, ráadásul teljesen veszélytelen. Őszintén remélem, hogy ez a korszerű szűrővizsgálat rövidesen mindenki számára elérhető lesz Magyarországon, az AFP vizsgálatot pedig kiveszik a terhesgondozási vizsgálatok közül, és egyetlen magyar terhes sem esik át egy értelmetlen és megbízhatatlan eljárásra alapozva a magzatvíz vételes kromoszómavizsgálaton.”
Ma már kitűnő alternatívája létezik az AFP szűrésnek, mégpedig az úgynevezett első trimeszteri kiterjesztett szűrés, ami egy olyan biztonságos mérés, amely során egy vérvétel és egy hasi ultrahang alapján történik a kockázatelemzés. Ezt csak jól felszerelt szűrőközpontokban, FMF akkreditációval rendelkező orvosok végezhetik. A vizsgálat találati aránya 90-95 százalék feletti, miközben 2-5 százalék a tévesen kórós esetek száma. Az AFP vizsgálatot a 16. hét körül végzik, a kiterjesztett szűrést pedig lényegesen korábban, a terhesség 11. és 13. hete között. A vizsgálat során a nyaki redő, orrcsont, a vénás vezetékek, illetve a három hegyű billentyűn mért áramlások eredményeit mérjük, mindezt kiegészítik az anyai vér biokémiai vizsgálatával. A nyaki redő, a BétaHCG és a PappA mérése során a normális eloszlási görbe jelentősen eltér az egészséges és a beteg populációban.
Az AFP vizsgálat mellett az a nézet is elavultnak tekinthető, hogy csak a 35 év felettiek számára szükséges a kromoszóma rendellenességek vizsgálata. Minden terhes kismamának szükséges elvégeztetni ezt a vizsgálatot, hiszen lehet, hogy egy 20 éves nőnél, magas, 1:50-hez az esély, hogy Down-kóros lesz a gyermeke, míg egy 35 évesnél alacsony, 1:1000-hez. Ha csak az életkori sajátosságokat vennénk figyelembe, az egyéni sajátosságok helyett, akkor az összes Down-kóros eset 30 százalékát lehetne kiszűrni, ugyanis a Down-kóros esetek 70 százaléka 35 év alatti anyáknál fordul elő. Magyarországon évente kb. 200 Down-szindrómás terhesség fordul elő, melynek jelenleg csak a felét veszik észre a terhesség során. Az első trimeszteri kiterjesztett szűréssel a terhesség alatt 180-190 esetet ki lehetne szűrni.”
Az első trimeszteri szűrővizsgálat tehát megbízható eredményt ad, lényegesen korábban és rövidebb idő alatt, ráadásul teljesen veszélytelen. Őszintén remélem, hogy ez a korszerű szűrővizsgálat rövidesen mindenki számára elérhető lesz Magyarországon, az AFP vizsgálatot pedig kiveszik a terhesgondozási vizsgálatok közül, és egyetlen magyar terhes sem esik át egy értelmetlen és megbízhatatlan eljárásra alapozva a magzatvíz vételes kromoszómavizsgálaton.”
Tisztelt doktor úr!
ReplyDeleteElnézést, hogy itt kérdezek, de hátha válaszol. Két kislányom van a második 8 hónapos. A szülés óta a szexet nem igazán kívánom (ahogy ezt olvastam természetes módon). Az első szülés után is ez jó 9 hónap után rendeződött. A párom erre persze máshogy emlékszik, szerinte akkor nem volt gond. A kérdésem igazából az lenne tudna-e ajánlani valami "orvosságot" amitől visszatér a vágy és szoptatás mellett!!!!! is lehet szedni. Vagy meddig normális ez az állapot egyébként? Szeretném ha nem lenne itthon ebből már problémánk. Várom mielőbbi válaszát!!! Köszönettel: Réka
Kedves Réka,
Deletea probléma oka igen sokféle lehet, amire nem is biztos, hogy egyetlen gyógyszerrel lehetne megoldást találni. A legjobb lenne, ha a férjével és egy nőgyógyásszal hármasban leülnének beszélgetni, rászánnának egy fél órát és felderítenék a háttérben álló okokat. Ezek alapján már tovább tudnak lépni a megfelelő irányba.
Üdvözlettel: Dr. Csermely Gyula